Nature Genetics重磅——植物T2T基因組綜述
端粒到端粒（T2T）基因組組裝代表了基因組測序和組裝領域的一個重要的里程碑，它實現(xiàn)了從染色體的一個端粒到另一個端粒的完整序列的生成。人T2T基因組揭示了以前無法通過測序組裝獲取的未知區(qū)域。T2T基因組也已在重要作物如水稻、大豆和玉米等上獲得，為著絲粒功能和進化以及其他基因組特征的研究提供了寶貴見解。
近日，來自默多克大學等地的研究團隊在著名期刊Nature Genetics上發(fā)表了綜述文章Unlocking plant genetics with telomere-to-telomere genome assemblies，在這篇綜述中，研究人員討論了復雜作物T2T基因組面臨的挑戰(zhàn)，如重復序列、多倍體和雜合度。深入探討了不同植物物種中T2T組裝的現(xiàn)狀，并討論了它們在泛基因組學、功能基因發(fā)現(xiàn)、數(shù)量性狀位點（QTL）克隆和育種策略中的多種應用。最后，強調(diào)了T2T組裝如何幫助科研人員應對未來基因組輔助育種中的挑戰(zhàn)。
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一、植物T2T基因組的挑戰(zhàn)
1. 基因組功能區(qū)域的重復序列
在植物基因組中，重復序列是一個重要特征，它們通常包含關鍵的遺傳和功能區(qū)域。大型串聯(lián)重復序列區(qū)域的組裝，包括端粒、亞端粒、NORs和著絲粒，是非常具有挑戰(zhàn)性的。它們的復雜性從簡單的單核苷酸重復和二核苷酸重復到跨越數(shù)百萬堿基重復序列不等。在大多數(shù)基因組組裝中，這些大型串聯(lián)重復序列區(qū)域通常是缺失的。即使使用最新的長讀長測序，這些區(qū)域的準確組裝也很困難，特別是當重復序列長度遠遠超過測序讀長時。這些重復序列的長度和拷貝數(shù)的高度可變性往往導致測序數(shù)據(jù)幾乎相同，從而給組裝過程帶來復雜性。
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2. 多倍體
多倍體基因組（Polyploid genomes）與二倍體基因組相比顯著增加了復雜性和大小，對基因組組裝過程構成了挑戰(zhàn)。多倍體基因組包含多個高度相似的亞基因組，這使得區(qū)分同源位點（homoeologous loci）變得困難。同源位點之間的高度序列相似性可能導致錯配和錯誤組裝，從而產(chǎn)生基因組的碎片化或錯誤表示，這在同源多倍體（autopolyploids）中尤為明顯。此外，多倍體基因組中重復元件的存在往往被放大，這進一步增加了組裝過程的復雜性。
為了應對這些挑戰(zhàn)，很多時候都是通過先測序多倍體作物的二倍體祖先，為后續(xù)的多倍體基因組組裝奠定基礎。這些二倍體基因組被用來指導映射和區(qū)分多倍體基因組中的同源序列，從而實現(xiàn)更準確和全面的組裝。然而，在某些情況下，多倍體其二倍體祖先并不為人所知。這要求研究人員采用其他策略來應對這些無已知二倍體祖先的多倍體基因組的組裝挑戰(zhàn)，需要依賴更高級的測序技術和生物信息學工具來解析這些復雜的基因組。
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3. 高雜合度
雜合度（Heterozygosity）是植物中T2T組裝面臨的另一個主要挑戰(zhàn)，特別是在同源多倍體和未近交物種中。雜合度在種群中主要通過遺傳漂變、基因流以及不同環(huán)境中自然選擇的不同方向等過程得以維持。高雜合度的植物基因組往往在同一個位點上存在不同的等位基因，這使得在組裝過程中難以區(qū)分這些等位型，從而得到正確的單倍型。這種困難常常導致組裝的錯配，使得最終的基因組組裝結果不夠準確。
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二、T2T基因組組裝策略
鑒于上述挑戰(zhàn)，實現(xiàn)T2T基因組組裝仍然是一項艱巨的任務。下面，我們將討論可以用來克服這些挑戰(zhàn)的策略。
1. 高質量DNA提取
高質量的DNA提取對植物基因組的組裝至關重要。然而，在植物和真菌中，由于其堅固的細胞壁以及高含量的多糖、多酚和其他次生代謝產(chǎn)物，提取高質量的DNA尤其具有挑戰(zhàn)性。獲得高分子量且未受多糖、酚類等污染的DNA對于長讀長測序至關重要。
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2. 長讀長測序
在過去的十年里，得益于長讀長測序技術的出現(xiàn)，植物基因組學的研究得到極大發(fā)展。一個具有變革性的發(fā)展是2019年PacBio公司推出的高保真（HiFi）讀長技術，該技術可以得到約20kb長度的讀長，且單堿基準確率超過99%。另一個重要的長讀長測序是ONT（Oxford Nanopore Technologies），但盡管ONT測序可以產(chǎn)生超長讀長，但之前一直受到高錯誤率（約10%）和同聚物錯誤困擾。不過隨著新的flowcell（R10.4）、改進的化學試劑（V14）以及更高精度模式的推出，ONT已經(jīng)實現(xiàn)了平均讀長100kb且準確率約99%的突破。
目前，PacBio和ONT技術都在被用于不同作物物種的高質量基因組組裝。除了基因組組裝外，這些技術還使得全基因組DNA甲基化模式的分析成為可能。這些DNA堿基的修飾在PacBio測序過程中會改變聚合酶的動力學，而在ONT測序中則會影響修飾堿基附近的電流，從而允許直接從測序讀長中檢測到這些變化，而無需額外的實驗室程序。鑒于其巨大的影響，長讀長測序技術被命名為“年度方法”（Method of the Year），這充分表明了該技術在基因組學和生物學研究領域的重要性和廣泛應用前景。
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3. 染色體骨架拼接
隨著長讀長測序技術的發(fā)展，染色體拼接技術如高通量染色體構象捕獲（Hi-C）和光學圖譜技術（optical-mapping）正日益受到重視。Hi-C技術通過交聯(lián)和片段化染色質，然后將片段連接在一起并進行測序來工作。通過分析不同片段之間的相互作用模式，可以推斷出不同基因組區(qū)域在三維（3D）空間中的相對位置。Hi-C數(shù)據(jù)目前已經(jīng)是染色體拼接的主流方法。而光學圖譜技術是一種非測序方法，它利用納米通道和熒光標記的DNA分子來生成高分辨率、高通量的DNA結構圖譜，光學圖譜技術可以通過在DNA分子通過納米通道時對其進行成像，來創(chuàng)建整個基因組的圖譜，其分辨率高達10kb。
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4. 基因組組裝算法
基因組組裝算法用于將DNA序列拼接成基因組圖譜。目前，基因組組裝常用的工具主要分為兩大類：基于重疊圖（Overlap Graphs）的方法和基于德布魯因圖（de Bruijn Graphs）的方法。前者包括Hifiasm、HiCanu、ALGA、SAVAGE、Readjoiner、SGA和fermi等工具，它們通過識別重疊的讀?。╮eads）來構建圖，圖中的路徑代表染色體的一部分。而基于德布魯因圖的方法將reads分割成k-mers，并構建一個圖，其中每個k-mer代表一個節(jié)點，而邊則連接重疊的節(jié)點。然后，通過遍歷這個圖來生成連續(xù)序列（contigs），這些連續(xù)序列再被合并成更大的支架（scaffolds），但它對測序錯誤敏感，并且不保留原始的讀取信息，這些信息在解決模糊性時可能非常有用。隨著更長、更高質量的讀取數(shù)據(jù)的出現(xiàn)，基因組組裝過程的效率得到了提高（特別是基于Overlap Graphs的方法），并且已經(jīng)為包括擬南芥、水稻、香蕉、西瓜、草莓和獼猴桃在內(nèi)的多種植物物種實現(xiàn)了接近完整和完整的基因組組裝。這些進步為基因組學研究和作物改良提供了重要的工具和數(shù)據(jù)支持。
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5. 單倍體分型
單倍型分型（Haplotype phasing）是指將高雜合度或多倍體基因組中的同源序列根據(jù)其親本來源進行分離，或者換句話說，將位于同一物理染色體上的序列聚集在一起的過程。
隨著組裝算法的發(fā)展，現(xiàn)在更容易為廣泛雜合的二倍體和多倍體基因組創(chuàng)建單倍型解析的組裝。目前，用于植物基因組分型的常見從頭組裝方法涉及使用等位基因感知算法（如Hifiasm和Canu）對等位基因連續(xù)序列進行初步組裝和分型，隨后通過Hi-C技術生成染色體級別的單倍型組裝。例如，使用這種方法，已經(jīng)開發(fā)了茶樹的單倍型解析組裝，以研究其馴化歷史。
此外，還出現(xiàn)了基于親本分箱（trio-binning）的算法，如TrioCanu和Hifiasm+trio，這些算法使用親本測序數(shù)據(jù)對二倍體基因組進行分型。親本測序數(shù)據(jù)是從一組三個相關個體（通常是父母和后代三個個體）獲得的基因組數(shù)據(jù)。這些算法使用獨特的親本k-mers將F1雜交后代的長測序讀取劃分為父本和母本集合，然后，這些集合被分別組裝成單倍體基因組，代表親本基因組。然而，這種方法的主要缺點是必須獲得親本數(shù)據(jù)，而基因庫中的自然種質可能并不具備這樣的條件。
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6. 實驗驗證
實驗驗證可以為組裝序列的正確性和完整性提供支持證據(jù)。熒光原位雜交（FISH）和染色質免疫沉淀高通量測序（ChIP–seq）是常用于驗證復雜基因組結構和重復區(qū)域的技術。FISH可以通過用熒光染料標記特定的DNA序列來識別完整染色體中的基因組區(qū)域。FISH對于核仁組織區(qū)（NORs）的驗證尤其有價值，因為NORs由串聯(lián)重復的核糖體RNA基因組成難以組裝，而核糖體RNA基因特異性的FISH探針可以確認NORs的位置和排列。此外，F(xiàn)ISH還可以用于驗證基因組組裝中染色體末端（有時也包括內(nèi)部）端粒序列的存在和正確定位。
ChIP–seq也是一種廣泛使用的測序方法，用于識別被特定蛋白質結合的DNA區(qū)域。通過使用針對著絲粒特異性組蛋白H3（CENH3）的抗體進行ChIP–seq，可以拉下著絲粒區(qū)域，進而用于確認基因組組裝中著絲粒的位置。FISH和ChIP–seq都已被用于植物中著絲粒區(qū)域的識別，這些區(qū)域在種內(nèi)和種間序列組成上容易發(fā)生快速變化，從而允許研究包括擬南芥、水稻、玉米、小麥、棉花和大豆在內(nèi)的多種物種中著絲粒的進化、組織、分布以及功能和穩(wěn)定性的潛在機制。將實驗數(shù)據(jù)與計算組裝方法相結合，對于獲得高質量的基因組組裝具有重要意義。
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7.?人工處理
人工處理處理是生成植物基因組組裝的重要步驟。通過將組裝結果與現(xiàn)有基因組知識進行比較，如某些基因的存在或缺失、與相關物種的共線性（synteny）或特定重復序列的存在，可以驗證組裝的準確性。此外，高密度遺傳連鎖圖譜（genetic linkage maps）也可以用于驗證組裝的準確性，通過確認標記和基因的預期順序和方向來實現(xiàn)。另外，細菌人工染色體（bacterial artificial chromosome, BAC）克隆的序列也可以用來提高基因組組裝的準確性和完整性。
一旦組裝完成，就可以使用多種工具來評估其質量和完整性，如BUSCO、QUAST和GenomeQC等。這些工具能夠提供關于組裝完整性的統(tǒng)計信息，比如評估基因組的覆蓋度、N50長度、以及是否存在特定的基因或基因組區(qū)域等。人工處理在植物基因組組裝過程中扮演著至關重要的角色，而后續(xù)的質量評估工具則有助于確保組裝結果的準確性和可靠性。
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8. 準確的基因預測
在獲得T2T基因組后，下一步是識別功能元件，特別是蛋白質編碼基因。基因預測可以大致分為從頭預測（ab initio）、基于同源性的預測和基于證據(jù)的預測三類方法。從頭預測和基于同源性的預測方法往往會遺漏小的內(nèi)含子以及新穎或豐度不同的基因，而基于證據(jù)的預測方法則利用轉錄組數(shù)據(jù)來支持基因預測，識別新穎或低豐度的基因，并優(yōu)化預測基因的結構和邊界，包括添加非翻譯區(qū)（UTRs）。之前短讀長RNA測序數(shù)據(jù)被用于基因預測。然而現(xiàn)在長讀長RNA測序數(shù)據(jù)的可用性提供了完整且準確的讀長，這些讀長跨越了整個轉錄本，使得能夠識別新的異構體、可變剪接事件和復雜的基因結構。
為了更準確地注釋基因，一般需要一個混合基因預測流程，該流程結合了上述三種方法，并輔以手動整理?；旌匣蝾A測流程能夠綜合利用各種方法的優(yōu)勢，提高基因預測的準確性和完整性，可以識別出更多的基因，包括那些傳統(tǒng)方法難以預測的新基因。同時，手動整理步驟可以進一步驗證和修正預測結果，確保基因注釋的準確性和可靠性。這種綜合方法對于理解植物基因組的復雜性和功能至關重要。
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9. T2T基因組組裝
在生物信息學領域，構建T2T基因組是一項極具挑戰(zhàn)性的任務，但正如上文所述，通過合理的測序和組裝策略組合，已經(jīng)在少數(shù)情況下取得了成功。這些成功案例主要依賴于高覆蓋度的測序數(shù)據(jù)、不同的組裝算法以及后續(xù)的手動校正，從而為一些植物物種，如擬南芥、水稻、玉米和西瓜等，開發(fā)了接近完整的T2T基因組組裝。
以模式植物擬南芥（Arabidopsis）為例，盡管其基因組序列早在2000年就被報道，但直到2021年，科學家們才成功組裝了包含所有五個著絲粒的A. thaliana哥倫比亞生態(tài)型（Col-0；Col-CEN）的基因組序列，這一成果首次揭示了擬南芥著絲粒的結構和演化。這一組裝是通過ONT超長測序、PacBio HiFi和Bionano光學圖譜數(shù)據(jù)進行優(yōu)化的。
T2T組裝技術使得我們能夠深入研究重復區(qū)域的復雜性，除了已深入研究的逆轉座作用（retro-transposition）外，非轉座元件重復的擴增也能對植物基因組組成做出貢獻。這種認識不僅擴展了我們對植物基因組動態(tài)變化的理解，還揭示了基因組結構多樣性的重要方面。
圖1：組裝植物T2T基因組的不同策略?
表1：部分植物T2T基因組展示
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三、T2T基因組的應用
T2T基因組不僅可以進一步推動作物遺傳學和育種領域的研究，同時有助于提高農(nóng)業(yè)生產(chǎn)力，下面重點介紹一些T2T基因組組裝的應用。
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1. 非編碼RNA（ncRNA）、蛋白質以及DNA和蛋白質修飾
ncRNA是生物學研究中極其重要的領域，眾多研究表明非編碼RNA基因與重要性狀之間存在關聯(lián)。一個完整的T2T組裝將使我們能夠更完整、更準確地識別非編碼RNA基因及其靶標。
基因和基因組的功能是由細胞核內(nèi)蛋白質、DNA和RNA之間的相互作用決定的，因此，僅僅依靠二維的DNA序列是不足以全面闡述核基因組的結構或功能的。通過T2T組裝，我們可以更高效、更全面地運用各種技術，如DNA甲基化分析（用于DNA）、ChIP-seq（用于蛋白質）、DNase-seq（用于開放或活躍區(qū)域）以及Hi-C交聯(lián)技術（用于三維結構），來深入研究這些相互作用。這些研究有助于我們刻畫通常高度動態(tài)的染色質狀態(tài)，這些狀態(tài)區(qū)分了活躍的常染色質和相對不活躍的異染色質。值得注意的是，這兩種狀態(tài)并非簡單的二元對立，而是由一系列尚未被充分理解的、具有不同染色質潛能的復雜狀態(tài)組成的。
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2.? 著絲粒深入研究
著絲粒在生物功能中扮演著至關重要的角色，特別是在細胞分裂過程中的染色體分離方面。此外，著絲粒附近的減數(shù)重組對其鄰近區(qū)域的影響也是作物改良中的一個重要方面。例如，通過比較基于長讀長測序數(shù)據(jù)的兩種棉花的基因組組裝，發(fā)現(xiàn)棉花之間著絲粒區(qū)域的巨大差異，這些區(qū)域缺乏共線性?；谥z粒區(qū)域中豐富的Gypsy類長末端重復序列，作者推測逆轉座子是棉花著絲粒形成的原因。通過種內(nèi)和種間比較，發(fā)現(xiàn)非同源染色體著絲粒序列之間的高度相似性，作者從而得出結論認為棉花著絲粒在物種分化后發(fā)生了復制。
此外，對水稻著絲粒中不等重組的分析表明，與以往遺傳學教科書中的觀點以及普遍認知相反，著絲粒的核心部分（即動粒）并不抑制重組，而是抑制了重組事件中交叉互換結果的頻率。這一發(fā)現(xiàn)對著絲粒的結構和功能有了新的認識。
著絲粒介導的染色體工程作為一個新興領域，展現(xiàn)出了巨大的潛力。這種方法涉及著絲粒的人工修飾和合成，可能允許開發(fā)新的染色體構型和穩(wěn)定人工構建的染色體。著絲粒操作的一個特別創(chuàng)新的應用是生產(chǎn)單倍體植物，通過工程化CENH3，可以在早期胚胎發(fā)育過程中誘導靶向基因組消除，從而產(chǎn)生單倍體植物。這種方法可以加速純合子自交系的產(chǎn)生，從而加速作物育種進程。CENH3基因轉錄的突變會導致著絲粒變小或缺陷，進而影響染色體的正常傳遞和細胞分裂的穩(wěn)定性。因此，對著絲粒的深入研究和工程化操作將為作物遺傳改良和農(nóng)業(yè)生產(chǎn)帶來新的機遇和挑戰(zhàn)。
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3. 增加泛基因組的遺傳多樣性
隨著染色體級參考基因組組裝的日益增多，遺傳多樣性的表征得到了極大的促進，從而加速了功能基因組學和作物育種的發(fā)展。然而，單一的參考基因組只能捕捉到廣泛存在于不同種質資源（包括野生種）中的遺傳多樣性的有限部分。在這種情況下，泛基因組（pangenome）作為一種新的參考，包含了多個基因組組裝中的所有新等位基因，正逐漸成為指導不同植物物種遺傳變異分析的新標準，同時也解決了使用單一基因組時存在的參考偏差問題。目前，許多植物物種的泛基因組構建工作正在進行中，而迄今為止可獲得的T2T（端粒到端粒）組裝的完整性是在所有相關組裝中篩選保守和獨特基因組片段的一個很好的起點。
一般來說，當前的泛基因組在代表其野生種基因組成方面表現(xiàn)欠佳。例如，利用九個野生種和兩個栽培種的染色體級組裝構建的番茄（Solanum lycopersicum）屬級泛基因組，有助于克服傳統(tǒng)泛基因組多樣性有限的問題，傳統(tǒng)泛基因組大多基于栽培種和近緣野生祖先種構建。除了鑒定出一個能夠提高栽培番茄產(chǎn)量潛力的野生番茄基因外，番茄泛基因組還指導了基因導入策略，將野生番茄基因片段整合到栽培的優(yōu)良遺傳背景中。
這種基于泛基因組的方法為作物遺傳改良提供了新的視角和工具，使得研究人員能夠更全面地理解作物遺傳多樣性，并設計出更有效的育種策略。通過整合野生種中的有利基因，可以加速作物性狀的改良，提高作物的適應性和產(chǎn)量，從而滿足日益增長的糧食需求。
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4. 解析復雜植物性狀的遺傳基礎
許多與農(nóng)業(yè)相關的性狀在遺傳上都是復雜的，并受到環(huán)境的強烈影響。了解這些性狀的遺傳結構對于將它們調(diào)整到現(xiàn)代農(nóng)業(yè)環(huán)境中至關重要。先進的基因組技術已經(jīng)通過在大規(guī)模人工作圖群體和多樣性種質資源集合中發(fā)現(xiàn)和基因分型遺傳變異，增強了作物性狀分析的能力。T2T基因組組裝將支持下一代方法的發(fā)展，用于繪制復雜植物性狀圖，實現(xiàn)高分辨率的遺傳解析和功能基因發(fā)現(xiàn)。將測序序列與T2T參考基因組進行比對，可以精確識別全基因組遺傳變異，以便進行下游分析。在這方面，一個染色體級單倍型藍莓基因組在解析重要性狀揮發(fā)性香葉基丙酮的遺傳控制方面的效用已經(jīng)得到了證明。使用新的T2T藍莓基因組組裝進行的全基因組關聯(lián)研究表明，該性狀由兩個基因組區(qū)域控制，從而糾正了先前基于相對片段化的藍莓參考基因組組裝分析所支持的多基因控制假說。
T2T組裝提供的完整基因組信息不僅增強了基因組注釋的完整和準確性，還為候選基因挖掘工作提供了基礎。例如，國際小麥基因組測序聯(lián)盟的小麥RefSeq 1.0版本與重測序數(shù)據(jù)相結合，有助于解析小麥中生物（昆蟲）和非生物（干旱）脅迫耐受性的莖稈堅實性（SSt1）數(shù)量性狀位點（QTL）。這一發(fā)現(xiàn)表明，T2T基因組組裝在解析復雜植物性狀遺傳基礎方面具有重要作用，有助于育種人員更準確地選擇和培育具有所需性狀的作物品種。
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5. 基因編輯系統(tǒng)用于快速性狀改良
工程核酸酶作為分子剪刀的能力已經(jīng)徹底改變了遺傳學方法，CRISPR-Cas9已成為首選的基因編輯工具，因為它能夠輕松且高效地在目標基因組序列中引入精確變化。T2T基因組提供的關于基因組靶點的完整信息，有望進一步推動CRISPR-Cas9的應用，通過優(yōu)化靶向RNA的設計，最大限度地減少脫靶的風險。這對于拓寬具有龐大而復雜基因組的多倍體作物的狹窄遺傳基礎尤為重要；由于缺乏在多個等位基因中同時引入突變以產(chǎn)生所需表型所需的基因組信息，這些作物的靶向基因組修飾一直難以實現(xiàn)。例如，TaAGL33是基于小麥中開花位點C（FLC）同源序列精細注釋確定的四個高置信度基因之一，它已成為基因編輯的目標。設計的guide RNA使得CRISPR-Cas9能夠編輯小麥基因組中的所有三個TaAGL33同源基因。編輯后的植物比對照組（即野生型）提前兩到三天開花。類似地，栽培紫花苜蓿（Medicago sativa L.）的染色體級組裝有助于克服這種自交四倍體作物誘導突變的固有瓶頸。這些例子表明，T2T基因組組裝在加速作物性狀改良方面具有巨大潛力。
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6. 在作物育種計劃中快速追蹤單倍型引入
育種科學家一直在利用重組和選擇來不斷改良作物品種的遺傳組成?；蚪M輔助育種通過追蹤育種計劃中數(shù)量性狀位點（QTLs）的引入，極大地加速了選擇決策，尤其對選擇對表型具有強烈影響的QTLs、追蹤隱性等位基因以及預測植物發(fā)育后期才表達的性狀特別有用。然而，當前的基因分型平臺，如固相SNP芯片等都無法捕獲候選基因的所有單倍型。此外，長期在不同地點測試的優(yōu)良育種系、品種及其譜系的單倍型解析組裝將揭示與歷史育種決策相關的單倍型，從而為改良提供育種目標。未來，新的單倍型可以通過分析包括地方品種和野生近緣種在內(nèi)的多樣化種質資源的高質量組裝來獲得，以改善現(xiàn)代作物的性狀。
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7. 野生作物的馴化以保障糧食安全
盡管作物已有約12,000年的栽培歷史，但現(xiàn)代品種的馴化和人工選擇卻僅限于少數(shù)植物種類。在全球氣候變化背景下，為了保障全球糧食安全，我們需要將當前的栽培作物種類擴展到那些具有高產(chǎn)特性的作物。功能基因組學對作物馴化性狀的研究表明，這些性狀受少數(shù)幾個基因或數(shù)量性狀位點（QTLs）控制，這些基因或QTLs對相關表型產(chǎn)生巨大影響。事實上，已經(jīng)克隆出多個相關基因，包括玉米中的tb1、番茄中的fw2.2，以及水稻中的sh4等。為了獲得具有理想特征、能在農(nóng)藝實踐下實現(xiàn)最佳產(chǎn)量的植物，育種工作一直受到“理想株型設計”的指導。候選物種（野生或未馴化）的高質量基因組組裝（最好是T2T基因組）以及現(xiàn)有的基因內(nèi)容和注釋信息，使得我們能夠精確識別野生近緣種中作物馴化位點的同源基因。隨后，可以利用CRISPR–Cas等技術對這些基因進行編輯，從而更容易地將野生植物轉化為栽培作物的候選物種實現(xiàn)從頭馴化。例如，最近的研究探討了野生植物從頭馴化的潛力，包括毛酸漿、番茄和長豇豆，這些研究通過最先進的基因編輯技術或誘變技術，在已知的馴化位點引入了遺傳變異。通過從頭馴化野生作物，我們不僅可以增加作物的多樣性，還能提高作物的適應性，以應對氣候變化等挑戰(zhàn)，從而進一步保障全球糧食安全。
圖2：植物T2T基因組的應用
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結語
實現(xiàn)植物T2T基因組組裝需要遺傳學家、生物信息學家、育種專家以及其他領域專家的共同努力。進一步發(fā)展測序技術、基因組注釋工具和數(shù)據(jù)分析軟件對于深化植物基因組的理解以及改進作物育種工作至關重要。T2T組裝在未來育種工作中的真正潛力將取決于能否將基因組序列信息與多組學和表型水平上觀察到的變異相關聯(lián)。最后作者表示，基于T2T基因組的染色體工程引領未來將作物理想株型育種進入一個新的變革階段，為糧食安全和可持續(xù)農(nóng)業(yè)做出貢獻。
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參考文獻
"Unlocking plant genetics with telomere-to-telomere genome assemblies；Nature Genetics https://doi.org/10.1038/s41588-024-01830-7
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華命生物產(chǎn)品服務一覽
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